Zvláštne, ale pravdivé. Možno to dojem čo vám príde na myseľ po vypočutí niečo zriedkavé ochorenie. Okrem jedinečných symptómov sú zriedkavé choroby niekedy smrteľné a ešte nie možno liečiť. Poď, spoznajte niektoré zo zriedkavých chorôb na svete s nasledujúcimi jedinečnými príznakmi!
Zriedkavé ochorenie je ochorenie, ktoré sa vyskytuje zriedkavo alebo má veľmi malý počet chorých. Štúdia uvádza, že existuje najmenej viac ako 7000 zriedkavých chorôb, ktoré postihujú 8-10 percent svetovej populácie. To znamená, že na svete je asi 500 miliónov ľudí, ktorí trpia touto zriedkavou chorobou.
Niektoré typy zriedkavých chorôb, o ktorých je neslýchané
Z mnohých zriedkavých chorôb, ktoré existujú vo svete, sú niektoré z nich:
1. Progéria
Progéria je zriedkavé ochorenie, ktoré sa môže vyskytnúť u detí. Táto choroba spôsobuje rýchle starnutie tela detí. Je to spôsobené abnormálnymi genetickými zmenami v tele dieťaťa. Ale bohužiaľ nie je presne známe, čo spúšťa tieto genetické zmeny.
Progériu možno rozpoznať objavením sa množstva symptómov. Vo veku jedného roka deti narodené s progériou zvyčajne zaznamenajú vypadávanie vlasov a spomalený rast.
Ďalšie príznaky, ktoré môžu deti s progériou pociťovať, sú úzky tvar tváre, malá čeľusť, vyčnievajúce oči, vysoký hlas a strata sluchu. Okrem toho môže progéria spôsobiť, že trpiaci pociťujú svalové problémy, krehké kosti a stuhnuté kĺby.
2. Riley Day syndróm alebo imúnna voči bolesti
Možno vás napadlo, je tu niekto, kto necíti bolesť? Odpoveď je tam. Nejde však o to, že majú superschopnosti, ale o to, že trpia syndrómom Riley Day.
Toto ochorenie je veľmi zriedkavé. Niektoré z týchto prípadov sa vyskytujú iba v krajinách východnej Európy alebo u ľudí, ktorí majú predkov z východnej Európy.
Imunita voči bolesti u pacientov s Riley Day syndrómom je výsledkom poruchy zmyslového nervového systému. Tento nervový systém hrá úlohu pri kontrole schopnosti človeka cítiť chuť, teplo alebo chlad, vrátane pociťovania bolesti. Tento stav je zvyčajne spôsobený genetickou poruchou.
Okrem zmyslového nervového systému môže Riley Day syndróm zasahovať aj do centrálneho nervového systému a autonómneho nervového systému, ktoré kontrolujú dýchanie, trávenie, telesnú teplotu, krvný tlak a tvorbu sĺz. Niektoré z príznakov, ktoré vznikajú v dôsledku narušenia týchto dvoch nervových systémov, sú abnormálny krvný tlak, dýchavičnosť, žiadne slzy pri plači, hnačka a ťažkosti s rozprávaním.
3. Syndróm mimozemskej ruky
Hlavným príznakom syndrómu mimozemskej ruky je neschopnosť ovládať pohyby rúk. Ruka sa bude pohybovať sama, ako keby ňou niekto hýbal alebo ako keby mala svoje vlastné ovládanie. Dokonca v určitých prípadoch sa tento nekontrolovateľný pohyb vyskytuje aj v nohách.
Syndróm mimozemskej ruky môže byť spôsobený viacerými vecami. U hŕstky nových ľudí sa toto ochorenie rozvinie po mozgovej príhode, rakovine, problémoch s mozgom alebo po operácii mozgu.
4. Xeroderma pigmentosum (XP)
Toto zriedkavé ochorenie je charakterizované množstvom kožných porúch, ako je začervenanie, pálenie, pľuzgiere a bolesť v dôsledku vystavenia slnečnému žiareniu, aj keď len krátkodobo. Ľudia žijúci s týmto vzácnym ochorením by sa preto slnečnému žiareniu mali dokonca vyhýbať úplne.
Xeroderma pigmentosum vzniká v dôsledku genetickej poruchy, ktorá sa prenáša od rodičov. Táto genetická porucha spôsobuje, že telo nie je schopné opraviť alebo nahradiť DNA poškodenú slnečným žiarením. Len 1 z 250 tisíc ľudí na svete trpí xeroderma pigmentosum.
Niektoré štúdie ukazujú, že toto ochorenie je bežnejšie v Japonsku a niektorých krajinách Afriky.
5. Duchennova svalová dystrofia
Táto choroba je známa aj pod inými názvami Duchennova svalová dystrofia. Toto zriedkavé ochorenie je takmer úplne postihnuté mužmi. Svalová dystrofia sa vyskytuje v dôsledku genetickej poruchy, ktorá spôsobuje, že svaly tela nerastú a nefungujú normálne.
Toto ochorenie zvyčajne začína spôsobovať sťažnosti a symptómy u detí vo veku okolo 3-4 rokov. Príznaky tohto ochorenia môžu zahŕňať zhoršený rast a vývoj a slabosť svalov panvy, nôh a ramien, ťažkosti s chôdzou a poruchy učenia.
Okrem vyššie uvedených stavov existujú aj ďalšie zriedkavé choroby, ako je dextrokardia a site invertus, zriedkavé ochorenie, pri ktorom sa srdce a iné orgány nachádzajú oproti svojej normálnej polohe, kamenná choroba a syndróm cri du chat.
Doteraz nie je známy účinný spôsob liečby rôznych zriedkavých chorôb uvedených vyššie. Aby sa predvídala možnosť tohto ochorenia, je možné vykonať včasnú detekciu, pretože plod je stále v maternici. Jedným z nich je genetické testovanie.
