Williams ssyndróm alebo sindrom Wiliams je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje zhoršený rast a vývoj na dieťa. Williamsov syndrómzvyčajne charakterizované abnormalitami v tvári, krvných cievach, a poruchy rastu u detí.
Dieťa je vystavené riziku vzniku Williamsovho syndrómu, ak jeden alebo obaja rodičia majú Williamsov syndróm. Williamsov syndróm však môže mať aj dieťa, aj keď ani jeden z rodičov túto chorobu nemá.
V mnohých prípadoch deti s Williamsovým syndrómom vyžadujú celoživotnú lekársku starostlivosť. Pri správnej liečbe však môžu ľudia s Williamsovým syndrómom stále žiť normálny život ako ostatné deti.
Dôvod Williamsov syndróm
Williamov syndróm alebo Williams-Beurenov syndróm sa môže vyskytnúť v dôsledku genetických zmien alebo mutácií, ale príčina týchto genetických mutácií nie je známa. Genetické abnormality pri Williamovom syndróme môžu byť zdedené od rodičov alebo sa môžu vyskytnúť spontánne. Toto ochorenie môže byť dedičné autozomálne dominantné, čo znamená, že ho možno zdediť iba od jedného rodiča, ktorý je nositeľom génovej abnormality.
Symptóm Williamsov syndróm
Williamsov syndróm môže spôsobiť abnormality v tvare tváre, ako aj srdca a krvných ciev. Príznaky Williamsovho syndrómu sa neobjavujú naraz, ale objavujú sa postupne, ako sa dieťa vyvíja.
Symptómy Williamsovho syndrómu, ktoré sa objavujú na tvári dieťaťa, sú:
- Široké čelo
- Obe oči nie sú symetrické
- V kútiku oka je záhyb kože
- Tupý nos s veľkou špičkou nosa
- Široké ústa s hustými perami
- Zuby sú malé a voľne usporiadané
- Malá brada
Okrem toho, že Williamsov syndróm spôsobuje symptómy tváre, môže tiež spôsobiť abnormality v obehovom systéme, ako napríklad:
- Hypertenzia
- Zúženie najväčších tepien (aorty) a pľúcnych tepien
- Ochorenie srdca
Deti, ktoré trpia Williamsovým syndrómom, budú mať poruchy rastu. Tento stav spôsobuje, že hmotnosť a výška dieťaťa sú nižšie ako normálne. Okrem toho ľudia s Williamsovým syndrómom majú zvyčajne problémy s jedením, čo zhorší poruchy rastu.
Ľudia s Williamsovým syndrómom môžu mať poruchy učenia, majú oneskorenú reč a majú problémy s učením sa nových vecí. Okrem toho môžu ľudia s Williamsovým syndrómom pociťovať ďalšie psychologické symptómy, ako sú ADHD, fóbie a úzkostné poruchy.
Ďalšie stavy, ktoré sa môžu objaviť u ľudí s Williamsovým syndrómom, sú:
- Ušná infekcia
- Infekcie močových ciest
- Ďalekozraký
- Ochorenie kostí a kĺbov
- Zakrivenie chrbtice (skolióza)
- Hyperkalcémia alebo nadbytok vápnika v krvi
- Diabetes
- Ochorenie obličiek
Napriek tomu, že majú vyššie uvedené problémy, neznamená to, že ľudia s Williamsovým syndrómom sa nemôžu normálne pohybovať. Niektorí ľudia s Williamsovým syndrómom majú dobrú pamäť a hudobné schopnosti. Deti s Williamsovým syndrómom bývajú ešte viac spoločenské a spoločenské.
Kedy ísť k lekárovi
Deti s Williamsovým syndrómom budú vyzerať inak v ranom veku, zvyčajne pred dosiahnutím veku 4 rokov. Ak máte pocit, že je vo vašom dieťati niečo iné, poraďte sa s pediatrom.
Dodržujte aj očkovaciu schému dieťaťa, pretože okrem očkovania pediater vyšetrí aj dieťa ako celok. Ak sa teda u detí vyskytnú abnormality, dá sa to včas odhaliť.
Williamsov syndróm je genetické ochorenie, ktoré môže byť dedičné. Ak je v rodine niekto, kto trpí týmto ochorením a plánujete mať deti, poraďte sa najskôr so svojím pôrodníkom o možnosti výskytu tohto ochorenia u vášho dieťaťa a ako ho prekonať.
Diagnóza Williamsov syndróm
Pri diagnostikovaní Williamsovho syndrómu sa lekár najprv opýta na symptómy, ktoré dieťa pociťuje, a na to, či sa v rodine vyskytol Williamsov syndróm v anamnéze. Potom lekár vykoná fyzické vyšetrenie, najmä na tvári, aby potvrdil príznaky Williamsovho syndrómu.
Lekár vykoná aj kontrolu krvného tlaku a psychologické vyšetrenie na posúdenie psychického stavu a úrovne inteligencie dieťaťa.
Potom lekár vykoná ďalšie vyšetrenia, ako napríklad:
- EKG vyšetrenie na kontrolu abnormalít v srdci.
- Ultrazvukové vyšetrenie na zistenie abnormalít v obličkách a močových cestách.
Ak je u vášho dieťaťa podozrenie na Williamsov syndróm, lekár odporučí genetické vyšetrenie. Cieľom tohto testu je zistiť stav chromozómov dieťaťa, či existujú abnormality alebo nie. Toto vyšetrenie sa robí odberom vzorky krvi dieťaťa na neskorší rozbor v laboratóriu.
Liečba Williamsov syndróm
Liečba Williamsovho syndrómu je zameraná na zmiernenie symptómov. Preto typ liečby, ktorý bude podaný, závisí od symptómov, ktoré sa objavia, a ich závažnosti. Liečba Williamsovho syndrómu zahŕňa:
- Kŕmna terapia, aby deti mohli ľahšie jesť.
- Behaviorálna terapia, ak má vaše dieťa poruchu správania, ako je úzkostná porucha alebo ADHD.
- Psychoterapia na prekonanie oneskorenia v duševnom vývoji a úrovni inteligencie, ako aj nízkych sociálnych zručností.
Deti s Williamsovým syndrómom budú mať problém učiť sa cez učebnice. Aby sa uľahčil proces učenia, deti sa môžu učiť aj inými metódami, ktoré ľahšie zachytia, napríklad prostredníctvom obrázkov, animácií alebo filmov.
Aby sa zabránilo hyperkalcémii alebo hromadeniu vápnika v krvi, deti sa musia vyhýbať potravinám, ktoré majú vysoký obsah vápnika a vitamínu D. Pacienti s Williamsovým syndrómom tiež musia pravidelne cvičiť a vyhýbať sa konzumácii sladkých jedál, aby sa predišlo cukrovke.
Ak sa zvýši krvný tlak dieťaťa, podajú sa antihypertenzíva. Zatiaľ čo operácia srdca sa vykoná na nápravu abnormalít v srdci alebo krvných cievach.
Majte na pamäti, Williamsov syndróm je nevyliečiteľný. Pri správnej liečbe však môžu ľudia s Williamsovým syndrómom žiť normálny život. Pacienti s Williamsovým syndrómom musia pravidelne navštevovať lekára, aby bolo možné sledovať ich stav.
Komplikácie Williamsov syndróm
Komplikácie Williamsovho syndrómu sú zhoršená funkcia obličiek a srdcové choroby. Liečba komplikácií bude prispôsobená symptómom, ktoré pacient pociťuje.
Prevencia Williamsov syndróm
Doteraz nie sú známe žiadne preventívne opatrenia pre Williamsov syndróm. Osobe, ktorej rodinný príslušník trpí Williamsovým syndrómom, sa odporúča, aby sa pred plánovaním tehotenstva najskôr poradila s lekárom. Cieľom tejto konzultácie je zistiť, aká je pravdepodobnosť, že sa u dieťaťa rozvinie Williamsov syndróm, ako aj kroky, ktoré je možné podniknúť na prevenciu.
